Kraniyofasiyal displazi, kafatası ve yüz kemiklerinin gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum, doğuştan gelir ve genellikle yüz hatlarında ve kafatası yapısında belirgin deformasyonlara yol açar. Kafatasının kemiklerinde, özellikle de baş ve yüz bölgesindeki kemiklerin birleşim noktalarında erken kaynaşmalar ya da düzensiz gelişimler görülebilir. Bu, beyin gelişimini engelleyebilir veya sinir sistemi üzerinde baskılar yaratabilir, bazen nörolojik problemlerle sonuçlanabilir. Kraniyofasiyal displazi, çene yapısının anormal gelişmesi, gözlerin ve kulakların etkilenmesi gibi problemlere de yol açabilir. Yüzdeki asimetri, göz kapaklarının düşüklüğü, geniş alnı, kısa çene gibi fiziksel özellikler belirgin hale gelebilir. Bu durum, tedavi edilmezse işitme ve görme sorunları gibi ek sağlık sorunlarını da beraberinde getirebilir. Ayrıca, hastalar bazen zeka geriliği veya gelişimsel gecikmeler yaşayabilirler. Tedavi süreci, genellikle cerrahi müdahalelerle deformitelerin düzeltilmesi, sinir basısını azaltmaya yönelik işlemler ve yüz şeklinin iyileştirilmesi üzerine odaklanır. Erken müdahale ve multidisipliner bir tedavi yaklaşımı ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Ancak tedavi, hastanın yaşına, durumun şiddetine ve çeşitli organlardaki etkilenmelere bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Kraniyofasiyal displazi, genellikle doğuştan gelen bir durumdur ve belirgin yüz ve kafa yapısı değişiklikleriyle kendini gösterir. Bu hastalık, genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde fark edilir. Belirgin yüz hatları ve kafa yapısındaki bozukluklar, gözle görülür asimetri, alnın genişliği, burun yapısındaki düzensizlikler veya çene yapısındaki sorunlar ilk belirtiler olabilir. Ayrıca, başın şekli anormal olabilir ve kafatası kemiklerinin normalden erken kaynaşması nedeniyle beyin gelişimi üzerinde baskı yaratabilir. Bu durum, bazı nörolojik belirtilere yol açabilir, örneğin gelişimsel gerilik, zihinsel ve motor becerilerde gecikme, göz ve işitme problemleri gibi. Kraniyofasiyal displazi tanısı genellikle fiziki muayene ve görüntüleme testleri (röntgen, bilgisayarlı tomografi, MR gibi) ile konur. Görüntüleme yöntemleri, kafatasındaki kemiklerin anormal gelişimini, sinir yollarındaki baskıları ve olası yapısal değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olur. Ayrıca genetik testler de hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynar, çünkü bu hastalık genetik mutasyonlar nedeniyle meydana gelir. Bu testlerle hastalığın nedeni belirlenebilir ve tedavi süreci planlanabilir.

Bu displazilerin çoğu genetik nedenlerle ortaya çıkar. Örneğin, Apert Sendromu, Pfeiffer Sendromu ve Crouzon Sendromu olarak bilinen mutasyonlara bağlı hastalıklar söz konusudur. Tanı ve tedavi için plastik cerrah, göz hekimi, kulak burun boğaz uzmanı gibi çok disiplinli bir ekip çalışması gerekir. Cerrahi müdahaleler, protez kullanımı, fizyoterapi gibi yöntemlerle hasta yaşam kalitesi artırılmaya çalışılır.